Il percorso diagnostico della coppia infertile

Le coppie che presentano problemi di fertilità devono essere attentamente studiate per evidenziare le condizioni che sono alla base delle difficoltà riproduttivi. In alcuni casi le patologie eventualmente presenti, possono essere risolte, permettendo al le coppie di avere figli senza dover ricorrere alle tecniche di Riproduzione Assistita. Ne i paragrafi seguenti viene esposto il Percorso Diagnostico della Coppia Infertile, con gli accertamenti più importanti che abbiamo a disposizione per studiare i pazienti infertili.

ESAMI PER LA DONNA

Visita ginecologica e Consulenza Specialistica
La visita ginecologica ed il consulto con uno Specialista in Fisiopatologia della Riproduzione sono un tempo fondamentale nel percorso della coppia Infertile. Durante al visita ginecologica che contempla e l’esplorazione bimanuale e l’esame dell’apparato genitale esterno con lo speculum, vengono valutate dimensioni, conformazione ed eventuali patologie a carico di vulva, vagina, cervice e corpo uterino, ovaie. Se richiesto è possibile durante la visita effettuare anche Pap-test e Colposcopia. Nel corso del Consulto Specialistico verrà fatto un quadro della situazione e verranno stabilite con la coppia le strategie ed i tempi dell’approccio più opportuno ai problemi che sono presenti.

Esami Microbiologici e Colturali
Le infezioni dell’apparato genitale possono essere in alcuni casi un ostacolo alla procreazione, in altri casi possono causare danni irreversibili a carico dell’apparato genitale con conseguente Sterilità. E’ importante prevenire questi problemi utilizzando ricerche microbiologiche specifiche. Inoltre anche in assenza di sintomi nel percorso della coppia che deve eseguire tecniche di PMA è indispensabile escludere fattori infettivi di interferenza. L’esame più importante nella donna è il Tampone Cervico-Vaginale. Questo esame consente di individuare la presenza di infezioni a carico del tratto genitale basso quali: Candida, Germi comuni, Mycoplasma, Ureaplasma, Chlamydia Tracomatis, HPV, Trichomonas, Gardnerella ecc. Nel caso in cui negli esami microbiologici eseguiti risulti presente un agente patogeno specifico, verrà approntato un antibiogramma che permetterà di individuare a quale antibiotico il microorganismo risulti maggiormente sensibile.

Esami Ormonali
Gli esami ormonali permettono di dosare i livelli degli ormoni che sono alla base di un corretto funzionamento dell’apparato riproduttivo endocrino femminile. Lo studio ormonale valuta un corretto funzionamento dell’asse Ipotalamo/Ipofisi/ Ovaio, Surrene e Tiroide. Il dosaggio dell’AMH(Ormone Anti-Mulleriano) consente una stima della riserva ovarica. Inoltre durante il monitoraggio ecografico per una corretta valutazione dello sviluppo follicolare e del timing ovulatorio è opportuno eseguire un dosaggio dei livelli ormonali circolanti (Estradiolo, LH, Progesterone).

Ecografia pelvica
L’ecografo è uno strumento che tramite l’utilizzo di ultrasuoni emessi da una sonda transvaginale o transaddominale, permette di visualizzare su un monitor posizione, dimensioni e aspetto degli organi genitali interni: utero e annessi. Possono altresì essere rilevate numerose patologie(polipi endometriali, miomi uterini, cisti ovariche, alterazioni morfologiche delle tube ecc.) che a volte possono essere causa di infertilità o di aborti.

Monitoraggio ecografico dell’ovulazione
Tramite una serie di ecografie eseguite per più giorni è possibile controllare in un ciclo ovarico naturale o stimolato farmacologicamente, la crescita follicolare fino all’ovulazione e le modificazioni dello spessore endometriale.

Flussimetria delle Arterie Uterine
Numerosi studi dimostrano l’utilità di valutare in fase medio-luteale, tramite tecnica ecografica di Color Doppler/ Pulsato l’entità di flusso ematico che attraverso i vasi uterini permette la circolazione e la vascolarizzazione dell’endometrio. La resistenza delle arterie uterine viene valutata come PI (Pulsatility Index) ed RI (Resistance Index), dei valori che esprimono il rapporto tra flusso sistolico e flusso diastolico. Valori di PI ed RI più alti esprimono maggiori resistenze. Alterazioni di questi fattori con conseguente scarsa circolazione del sangue nell’endometrio sembrerebbero influenzare negativamente l’impianto anche quando gli embrioni trasferiti sono di buona qualità. Le resistenze uterine nelle donne infertili, se misurate al 21° giorno del ciclo , indipendentemente dalla causa, risultano spesso aumentate, rispetto alle donne fertili.
Altri studi hanno evidenziato che pazienti con storia di aborti ricorrenti presentano valori di PI delle arterie uterine significativamente più alti rispetto a donne che non presentano difficoltà riproduttive . In casi di ridotto flusso uterino si possono attuare delle terapie preventive per migliorare la circolazione.

Sono-IsteroSalpingoGrafia (Sono-ISG)
E’ un’indagine ecografica non invasiva per lo studio della pervietà tubarica. Si effettua in condizioni ambulatoriali, tramite un piccolo catetere vengono iniettate piccole quantità di soluzione fisiologica dalla Cervice Uterine in Cavità Uterina. Con una sonda ecografica si esplora il passaggio di questo liquido attraverso le salpingi ed in cavità addominale.

IsteroSalpingoGrafia (ISG)
E’ un’indagine radiologica non invasiva per lo studio della morfologia della cavità uterina e della pervietà tubarica. Si effettua in condizioni ambulatoriali, tramite una piccola coppetta che viene fatta aderire al collo uterino, vengono iniettate piccole quantità di soluzione radiologica all’interno dell’Utero, quindi attraverso le tube ed infine in cavità addominale.
Rispetto alla Sonoisterosalpingografia consente una migliore definizione dei contorni della cavità uterina e della morfologia delle tube.

Isteroscopia
E’ un’indagine endoscopica scarsamente invasiva, di norma eseguita ambulatorialmente, che consente di visualizzare il Canale Cervicale, la Cavità Uterina e l’Endometrio che la ricopre, gli Osti Tubarici. Nelle donne con problemi riproduttivi e storia di abortività ripetuta, consente di individuare la morfologia delle varie parti dell’Utero, le cause di sanguinamenti uterini anomali e le patologie eventualmente presenti quali: ispessimenti ed infiammazioni endometriali, polipi cervicali ed endometriali, fibromi sottomucosi, malformazioni uterine.

Laparoscopia
E’ un’indagine endoscopica diagnostica ed operativa, di norma, effettuata in day hospital. Viene eseguita in anestesia generale. E’ una tecnica chirurgica poco invasiva che, tramite tre piccolissime incisioni, una presso l’ombelico le altre due ai lati della parte bassa dell’addome, permette di studiare con una fibra ottica a cui è collegata una telecamera, ed appositi strumenti endoscopici (pinze, forbici, strumenti di sutura, elettrobisturi ecc) gli organi addomino-pelvici. Permette una valutazione diretta della morfologia di utero e annessi, si può inoltre dimostrare la pervietà tubarica. Tramite la laparoscopia si possono individuare e spesso eliminare patologie pelviche quali: cisti ovariche, fibromi uterini, endometriosi, stati di flogosi pelvica e fenomeni aderenziali.

 

ESAMI PER L’UOMO

Visita andrologica e Consulenza Specialistica
La visita andrologica ed il consulto con uno Specialista in Fisiopatologia della Riproduzione rappresentano una tappa fondamentale nel percorso della Coppia Infertile. Tramite l’ispezione e la palpazione dei genitali maschili si può individuare la presenza di anomalie anatomiche ed alterazioni causate da processi infettivi o traumatici. E’ possibile inoltre individuare disfunzioni sessuali, come ad esempio la disfunzione erettile, che impedisce normali rapporti sessuali e conseguentemente la procreazione. Nel corso del Consulto Specialistico verrà fatto un quadro della situazione e vengono stabilite con la coppia le strategie ed i tempi dell’approccio più opportuno ai problemi che sono eventualmente presenti.

Esami Microbiologici e Colturali
Le infezioni dell’apparato genitale (Testicoli, Epididimi, Prostata, Vescichette Seminali, Vie Seminali ed Uretra), possono essere in alcuni casi un ostacolo alla procreazione. E’ importante prevenire questi problemi utilizzando ricerche microbiologiche specifiche. Inoltre anche in assenza di sintomi nel percorso della coppia che deve eseguire tecniche di PMA, è indispensabile escludere fattori infettivi ed infiammatori a carico delle vie genitali, che possono essere fattori di interferenza e quindi compromettere il processo di fecondazione. L’esame più importante nell’Uomo è la Spermiocoltura, che si esegue, su un campione di liquido seminale. Può essere inoltre utile eseguire indagini su tampone Uretrale. Questi esami consentono di individuare la presenza di infezioni a carico del tratto genitale basso quali: Candida, Germi comuni, Mycoplasma, Ureaplasma, Chlamydia Tracomatis, Trichomonas ecc. Nel caso in cui negli esami microbiologici eseguiti risulti presente un agente patogeno specifico, verrà elaborato un antibiogramma che permetterà di individuare a quale antibiotico il microorganismo risulti maggiormente sensibile.

Esami Ormonali
Gli esami ormonali permettono di dosare i livelli degli ormoni che sono alla base di un corretto funzionamento dell’apparato riproduttivo endocrino Maschile. Lo studio ormonale valuta un corretto funzionamento dell’asse Ipotalamo/Ipofisi/ Testicolo e Tiroide.

Ecografia Testicolare
L’ecografia testicolare, detta altrimenti ecografia scrotale, è un esame diagnostico non invasivo, che permette di valutare dimensioni, sede e morfologia testicolare;, consente quindi di individuare patologie dell’apparato genitale maschile quali: Idrocele, Spermatocele, Varicocele, Cisti, Torsione del testicolo e Traumi testicolari, Tumori testicolari, Orchite ed Epididimite.

Eco-Color Doppler dei Vasi Spermatici
L’ Ecocolor-Doppler dei Vasi Spermatici , detto anche doppler Scrotale o Testicolare, è un esame diagnostico non invasivo. Esso consente di valutare la vascolarizzazione venosa ed arteriosa dei testicoli. In particolare si esegue per fare la diagnosi del varicocele, malattia vascolare caratterizzata da insufficienza e dilatazione dei vasi venosi, che hanno la funzione di drenare il sangue dai testicoli, con conseguente ristagno di sangue nello scroto.

Esame del liquido seminale (Spermiogramma)
Questo esame si effettua sul campione di liquido seminale dopo che il paziente abbia osservato un periodo di astinenza compreso tra 3 e 5 giorni. Il liquido seminale è costituito da una componente fluida e da una componente cellulare (gli Spermatozoi). L’esame consiste nella valutazione di vari parametri macroscopici e microscopici, tra i quali i più importanti sono: il Volume, la Concentrazione, la Percentuale di Mobilità e la Morfologia degli Spermatozoi presenti nel campione. Per una valutazione standardizzata ed affidabile nella valutazione del liquido seminale in esame si utilizzano i parametri forniti dal manuale della World Health Organization (WHO) edizione 2010.

Test di Separazione Nemaspermica
E’ una metodica di laboratorio che consiste nel rimuovere tramite lavaggio il plasma seminale, i detriti cellulari e gli spermatozoi morti o poco motili, selezionando e concentrando la frazione di spermatozoi più vitali ed efficienti e quindi potenzialmente fecondanti. Esistono diverse tecniche di selezione degli Spermatozoi, le principali sono lo Swim-up e la Separazione su gradiente di densità.

Test di Frammentazione del DNA Spermatico (Tunel Test)
Il test di Frammentazione del Dna contenuto nella testa degli Spermatozoi, è un esame seminologico di secondo livello, complementare allo spermiogramma. Tra i tanti test analoghi proposti il TUNEL TEST è in grado di misurare le alterazioni della struttura del DNA spermatico ed il danno realmente presente, quindi ha un alto valore predittivo in pazienti che devono eseguire tecniche di PMA. Un’eccessiva frammentazione del DNA spermatico eventualmente rilevata, sembrerebbe compromettere la fertilità maschile ed influenzare negativamente i risultati delle tecniche di PMA. La valutazione della percentuale di spermatozoi che presenta frammentazione del DNA superiori al 20-30 viene considerata patologica. La fecondazione con spermatozoi portatori di DNA frammentato può determinare un ridotto sviluppo embrionale, una ridotta percentuale di impianto endometriale degli embrioni ed una sensibile riduzione delle gravidanze portate a termine. I fattori che possono portare ad un alta percentuale di Spermatozoi portatori di frammentazione del DNA sono: l’esposizione ad inquinanti ambientali; l’esposizione a radiazioni ionizzanti; il tabagismo e l’Alcolismo; testicoli esposti a temperature troppo elevate ed episodi febbrili negli ultimi 3 mesi; le terapie antiblastiche; Infezioni dell’Apparato Genitale. In previsione di una tecnica di Procreazione Medicalmente Assistita, ed in presenza di un TUNEL TEST alterato, è consigliata l’eliminazione dei possibili fattori causali ed il trattamento con farmaci antiossidanti, con lo scopo di ridurre in maniera significativa la percentuale di Spermatozoi con DNA frammentato. Le situazioni cliniche nelle quali è consigliabile l’esecuzione del test sono: presenza di Varicocele; storia di Abortività Ripetuta; ripetuti fallimenti delle tecniche PMA, specialmente in presenza di embrioni di cattiva qualità; Spermiogramma con consistenti alterazioni nel numero, nelle motilità e nella morfologia degli spermatozoi; Pazienti Infertili di età superiore ai 45 anni; Infertilità Sine Causa; Crioconservazione degli Spermatozoi.

INDAGINI DI COPPIA
Post Coital Test (PCT): Permette di valutare la penetrazione degli spermatozoi nel muco cervicale, che è essenziale per l’attraversamento del tratto genitale femminile da parte degli spermatozoi e quindi per la fecondazione. Viene eseguito mediante prelievo del muco cervicale dopo 8-18 ore da un rapporto sessuale nella fase ovulatoria.